Пренатален скрининг: видове, как се прави, какви рискове се изчисляват

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 00:24

Не всеки е запознат с термина пренатален скрининг. Въпреки това хората, които работят в сферата на здравеопазването, знаят почти всичко за това. Освен това самият термин "скрининг" идва от английската дума screening, което означава подбор или сортиране. С други думи, това се отнася до процеса на избор или отхвърляне на нещо.

Забележително е, че терминът скрининг се използва в много области на човешката дейност. В икономиката тази дума означава идентифициране на надеждни партньори. Що се отнася до здравеопазването, това означава преглед на хората с цел откриване на симптоми на заболяване на ранен етап.

По-специално, пренаталния преглед е цял набор от изследвания, на които всяка бременна жена се подлага. Те ви позволяват да откриете всякакви дефекти в развитието на детето. Въз основа на цялата получена информация и бъдещата майка, и лекарят са наясно с напредъкапротичане на бременността. И ако има рискове, вземете необходимите мерки своевременно.

Обща информация

Нека разгледаме по-отблизо какво точно представлява пренаталния скрининг. В крайна сметка, такова проучване се провежда не само сред бъдещите майки, но и всички останали, в зависимост от възрастта. А самата дума "пренатална", от своя страна, означава пренатален. Такъв комплекс от медицински изследвания включва не само доставката и обработката на лабораторни изследвания, но и хардуерни изследвания (ултразвук).

Важността на пренаталните изследвания е трудно да се надценява или подценява, защото ви позволява да контролирате развитието на дете, което все още е в утробата. Освен това е възможно не само да се открият самите отклонения, но и да се идентифицират всички възможни рискове от патологии. Само въз основа на данните, получени от скрининга, лекарят взема отговорни решения в бъдеще. Тоест дали е необходимо допълнително изследване.

Повечето бъдещи майки се страхуват, че чакането на резултатите от теста може неволно да предизвика стрес. Струва си да се отбележи, че жената има право да откаже този вид скрининг, ако няма желание или доверие в подобни процедури.

Но ако погледнете всичко от другата страна… Ако при бъдещата майка се открие някаква аномалия в развитието на плода при изчисляване на рисковете по време на бременност при 1 скрининг, тя е изправена пред труден избор: продължавайте да носите дете с патология и да го отглеждате или да прекъснете бременността.

Същността на скрининга

Скринингът има за цел да информира жената за естеството на бременността. И ако бъдещата майка получи нежелана информация, тя ще има време да се подготви психически за раждането на специално дете. Ако няма отклонения, тогава също няма причина за безпокойство.

Въпреки това, има специфични индикации за пренатален скрининг:

• Жени над 35.
• Ако близки роднини имат генетична предразположеност към някакво заболяване.
• Семейства, в които вече са родени деца с генетични и хромозомни аномалии или вродени малформации.
• Ако жената преди това е правила аборт.
• Майка има два или повече спонтанни аборта подред.
• Зачена от близък роднина от същата кръв.
• Лекарства за периода на първия триместър (до 13-14 седмици), които са забранени за бременни жени.
• Един партньор беше изложен на радиация малко преди зачеването.

Това е вид рискова група за пренатален преглед. Само тук трябва ясно да се разбере, че това не включва онези жени, които са заплашени от нещо по време на необходимите прегледи, както може да изглежда на пръв поглед. Тук всичко е различно, защото тези процедури, които са включени в цялостния пренатален скрининг, са напълно безопасни.

Рисковата група включва тези жени, които по някаква причина,има висок риск от развитие на аномалии при дете. В тази връзка протичането на бременността заслужава повишено внимание.

Какво друго има нужда от скрининг

Едва ли някой иска да спори за важността на скрининга сега, въпреки че може да има желаещи. Точно за това си струва да се даде силен аргумент в полза на необходимостта да се подлагат на планови прегледи. По-специално, говорим за идентифициране на много сериозни патологии, които могат да включват:

1. Синдром на Даун – подобно хромозомно нарушение може да се открие през първия или втория триместър.

2. Синдром на Едуардс - може да бъде открит на същата гестационна възраст като болестта, спомената по-горе. Тази хромозомна промяна се счита за тежка патология, която често е несъвместима с живота или завършва с умствена изостаналост.

3. Аненцефалия - скринингът за пренатална бременност ще открие тази патология, но само за периода на втория триместър. В този случай развитието на главния и гръбначния мозък е нарушено.

4. Синдромът на Cornelia de Lange - принадлежи към категорията на наследствените заболявания. Симптомите му са умствена изостаналост и множество аномалии в развитието.

5. Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е автозомно рецесивно метаболитно разстройство. Резултатът може да бъде лек - незначителни дефекти на физическо ниво и нарушения в интелектуалния план. В същото време може да има тежка форма, която се изразява в дълбока степен на умствена изостаналост и тежки физически дефекти.

6. немоларна триплоидияе рядка хромозомна аномалия, която не завършва добре и често води до смъртта на плода в ранна бременност или всичко завършва с мъртво раждане. Но дори и детето да оцелее, ще има много нарушения в тялото му, в резултат на което няма да може да живее дълго време - само няколко седмици.

7. Синдромът на Патау е друга хромозомна патология, която не може да бъде скрита от пренатален скрининг. Иначе се нарича тризомия 13 или тризомия D. Честотата на поява на деца с подобна аномалия е 1: 7000-10000. Често при такова отклонение се случват и спонтанни аборти или мъртво раждане. Въпреки това, ако детето има късмета да се роди, тогава той живее не повече от седмица, тъй като работата на мозъка, сърцето е нарушена, има изразени дефекти в гръбначния стълб и други не по-малко сериозни патологии.

Пренаталният преглед може да открие изброените патологии в плода. В по-голямата си част, когато има опасен риск, се взема решение за прекъсване на бременността по медицински причини.

Показания за скрининг

Вероятно много жени, след като са чули за скрининга, започват да се замислят дали тук има индикации и противопоказания. Най-вероятно чуждият произход на думата засяга. Но един важен момент трябва да се изясни - скринингът се разбира като цял набор от изследвания и най-елементарните (кръвен тест, ултразвук). Що се отнася до времето на пренаталния скрининг, той обикновено се извършва веднага щом бременната стане.акаунт.

С други думи, самият факт на успешно зачеване и раждане на дете вече се превръща в индикация за скрининг. И тъй като всички манипулации са напълно безопасни, тук просто няма противопоказания. Има само един важен момент - една жена трябва да се подложи на всякакъв вид преглед, докато е здрава.

Ако има заболяване, резултатите от скрининга могат да бъдат изкривени. Това се отнася не само за остри респираторни заболявания (настинки), но и за вирусни инфекции, включително тонзилит.

Ето защо, преди да се подложи на скрининг, една жена трябва да посети своя гинеколог, УНГ лекар, терапевт. Понякога си струва да посетите други тесни специалисти. Това ще позволи на жените да се уверят, че са напълно здрави и нищо не може да изкриви резултатите от скрининговите проучвания.

Видове пренатален скрининг

Има три основни типа скрининг, които обмисляме, както и три основни периода на бременност (триместър). За по-голяма яснота таблицата по-долу е показана на снимката.

Има различни тестове:

• Молекулярна - е показана в случаите, когато в семейството на майка или татко има хора, които са диагностицирани с едно от следните заболявания: кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия А и В, включително други подобни патологии. Ако пациентката желае, тогава тестът за наличие на тези заболявания може да се направи преди началото на бременността или по време на раждане. Материалът за изследване екръв от вена.
• Имунологичен (пренатален генетичен скрининг) - този тест също изисква венозна кръв. Целта му е да определи кръвната група, Rh фактора, както и TORCH инфекции: рубеола, цитомегаловирус, варицела, токсоплазмоза, херпес. Експертите препоръчват провеждането на това изследване два пъти през целия период на бременността - I и III триместър.
• Cytogenetic - генетик прави това изследване, което не изисква никакво оборудване. Прегледът се провежда по начин на комуникация между лекар и пациент, по време на който специалист може да установи дали жената или съпругът й имат наследствени заболявания. Ако има такива, това вече е повод за по-подробно проучване. Този тест трябва да се проведе при планиране на дете или през първия триместър.

Както виждате, тези тестове са по-скоро допълнение към основния скрининг, който включва още две изследвания: ултразвук и биохимия на кръвта. Но освен това се извършват инвазивни процедури: биопсия на хорион и амниоцентеза. Само те се назначават в екстремни случаи.

Ултразвуков скрининг

По време на цялата бременност ултразвукът трябва да се направи поне три пъти:

• от 10 до 14 седмици;
• 20 до 24 седмици;
• от 32 до 34 седмици.

Това се отнася за най-основните дати, но ако е необходимо, лекарят може да предпише всяко друго време за това изследване. Това често се прави за изясняване на по-ранна диагноза.

Предимството на тованеинвазивен пренатален скрининг, тъй като ви позволява визуално да идентифицирате всякакви аномалии в развитието на детето, включително забавяне на растежа, което е особено важно. Всяка година се установява, че до 3 деца от всеки хиляда новородени имат груба форма на патология на развитието, която не може да бъде хирургично коригирана.

Биохимични изследвания

Биохимичният скрининг анализира хормоните, което прави възможно идентифицирането на възможни генетични аномалии на ранен етап. Най-опасните патологии от всички останали са синдромът на Даун, Патау и Едуардс. По време на първия преглед можете лесно да откриете характерните признаци на отклонение на синдрома на Даун. Това се постига само във връзка с първия скрининг с ултразвук.

И те са:

• Значително превишение на нивата на hCG.
• Удебелено пространство на яката.
• Няма нова кост на 11 седмици.

През втория триместър този синдром се открива по други признаци: по-ниско ниво на AFP на фона на висока концентрация на hCG. Следователно биохимията на кръвта се прави поне два пъти: от 10 до 14 седмици и от 16 до 20 седмици.

I прожекция

Как и кога се извършва такъв важен преглед? Съгласно таблицата по-горе се провежда първият пренатален скрининг - през 1-ви триместър. Тоест, започвайки от 11-та седмица на бременността до 13-та. По време на посещението при гинеколога, който ще проведе допълнително наблюдение, жената ще бъде подложена на задължителен преглед:

• измерване на растежа;
• определяне на теглото (което ще ни позволи да преценим естеството на наддаването на тегло);
• измерване на кръвното налягане;
• пълна пълна медицинска история, включително всички хронични и минали заболявания.
• Ако е необходимо, ще се изисква съвет от високоспециализиран специалист.

Ултразвукът е задължителен, при който се оценява състоянието на хориона, яйчниците и тонуса на матката. Впоследствие именно от хориона ще се образува плацентата. В допълнение, ултразвукът в този момент може да покаже едноплодна или многоплодна бременност, включително развитието на гръбначния мозък, мозъка и крайниците на плода (или и на двете деца).

Освен това, при пренаталния скрининг през 1-ви триместър, трябва да преминете и два теста: урина и кръв. Последното проучване ще позволи не само да се определи групата и Rh фактора, но и други рискове като ХИВ, хепатит и сифилис.

Втора прожекция

Вторият скрининг се провежда в края на първата половина на цялата бременност - от 15 до 20 седмици. С този преглед тези рискове, за които се подозира само по време на първия преглед, сега се потвърждават или опровергават.

И ако се открият хромозомни аномалии в плода по време на пренатален биохимичен скрининг, жената ще бъде помолена да прекъсне бременността по медицински причини, тъй като хромозомната патология все още не е лечима. В този случай бъдещата майка е изправена пред много решаващ момент. Запазване на бременносттазавърши с раждането на дете, което по-късно ще бъде инвалидизирано или напълно нежизнеспособно.

Въпреки това, ако се открият дефекти на невралната тръба по време на втория скрининг, те все още могат да бъдат елиминирани напълно или сведени до минимум. Що се отнася до процедурите, се прави коремен ултразвук и се взема кръв за биохимичен анализ.

Ултразвукът ще покаже каква позиция е заело детето, неговото анатомично развитие. Освен това ще бъдат направени необходимите измервания:

• дължина на крайника;
• размер на главата;
• обем на гърдите;
• обем на корема.

Както при първия скрининг, тази информация ще покаже ясно дали плодът развива скелетна дисплазия или не. Изучават се и други важни параметри: развитието на мозъка, образуването на костите на черепа. Оценява се състоянието на органите на сърдечно-съдовата система (CVS) и стомашно-чревния тракт (GIT). Всичко това дава възможност да се прецени наличието на някаква патология или нейното отсъствие.

Биохимичният кръвен тест се нарича още "троен тест". По време на него се оценява количеството на основните хормони, произвеждани в женското тяло само по време на бременност - това са hCG, AFP. Сравнението на получените данни със стандартите дава възможност да се прецени развитието на процеса на раждане на дете. И ако има някакви аномалии, тогава те веднага ще бъдат видими за специалист.

Характеристики на III прожекция

Третият скрининг се прави между 30 и 34 седмици от бременността. Основната му задача е да идентифицира някои рискове:

• преждевременно раждане;
• вероятност от усложнения по време на раждане;
• идентифициране на индикации за цезарово сечение;
• откриване на вътрематочни дефекти;
• откриване на патологии в развитието на плода.

Според декодирането на пренаталния скрининг, последните две отклонения се появяват само в по-късните етапи на бременността. Що се отнася до необходимите процедури, те са три:

• Ултразвук.
• Доплерово изследване.
• Кардиотокография (CTG).

При рутинен ултразвуков преглед се оценява състоянието на феталните органи, изследва се околоплодната течност, включително състоянието на плацентата, пъпната връв, шийката на матката и нейните придатъци. Всичко това дава възможност да се установи наличието на акушерски усложнения по време на раждане и да се установят малформации в развитието на плода.

Доплерът е вид ултразвук и основната му задача е да установи здравето на кръвоносната система на детето, включително матката и плацентата. С помощта на това изследване е възможно да се открият малформации в развитието на сърцето, зрелостта на плацентата, нейното функциониране, вероятността от заплитане на плода с пъпната връв. Можете също така да определите дали има достатъчно кислород, доставен на плода или можете да прецените неговия дефицит.

Кардиотокографията записва сърдечната честота (HR) на плода, неговата подвижност. Освен това можете да разберете в какъв тон е матката. С помощта на това изследване е възможно да се открият отклонения на сърдечно-съдовата система и да се разкрие фактът на кислородагладуване.

Резултати от пренаталния скрининг

Дешифрирането на резултатите от всички проведени и необходими изследвания трябва да се извършва само от лекар и никой друг. И за да бъдат надеждни, трябва да се вземат предвид някои фактори:

• период на бременност;
• на колко години е бъдещата майка;
• наличие на акушерски и гинекологични патологии;
• бременна жена има ли лош навик и някакъв;
• какъв начин на живот води бъдещата майка.

В същото време, дори когато всички тези и други фактори се вземат предвид, резултатите все още могат да се окажат неверни (положителни или отрицателни). А за това има и други причини. На първо място, това се отнася за жени с наднормено тегло, IVF, многоплодна бременност, остър хроничен стрес, захарен диабет, ненавременна амниоцентеза непосредствено преди вземане на кръв (трябва да мине седмица, не по-рано).