Признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Начини за откриване на синдрома на Даун по време на бременност

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 00:24

За първи път признаците на деца, родени с това отклонение, са научно описани през 1866 г. от англичанина Джон Даун. Здравото бебе има 46 хромозоми, докато някой със синдром на Даун има 47. И това забавя физическото, както и умственото развитие на новороденото.

Причини за феномена

Специалисти от Световната здравна организация установиха, че всяко 700-800 дете се ражда с подобна аномалия в света. Такова число е неизменно в различни страни, с различен климат, във всички социални слоеве.

Наблюдавано е също, че такъв провал на генетично ниво се случва независимо от начина на живот, който водят майките и татковците. Тук не влияят нито здравето, нито навиците, нито нивото на култура и образование.

Какво има тогава?

Самата причина за аномалията е открита много по-късно - едва през 1959 г. Това е направено от Жером Лежен, френски педиатър. Зад него, между другото, има повече от едно откритие относно грешните хромозоми. Според него при никакви обстоятелства не трябваодобрява прекъсване на бременността. Синдромът на Даун, както той вярваше, не е присъда за родителите. С правилни грижи и комплексно лечение дори такива деца могат да станат пълноправни членове на обществото.

И така, в момента на сливането на яйцеклетки и сперматозоиди, хромозомите могат да се разделят. Има вероятност това да причини синдром на Даун. И майката е виновна, както се казва. Всъщност в 90% от случаите детето получава допълнителна хромозома от нея. Докато от папата - само в 10% от случаите.

Възрастта на майката

Стана ясно още, че ако има риск от болно дете, той е пряко свързан с възрастта на родилката. Ако бъдещата майка не е на 25 години, тогава този риск е в съотношение 1 към 1400. Ако е под 30 години, тогава 1 към 1000. Но на 35 години шансовете да имате болно бебе се увеличават още повече - 1 до 350. На 42 години това е 1 към 60. На 49 - вече 1 до 12.

Но тук е парадоксът. Всъщност при младите жени синдромът на Даун по време на бременност, чиито признаци, според всички закони на генетиката, не трябва да се появяват, е много по-често срещан. Наистина на 20-35 години те раждат по-често, отколкото на 50. Оказва се, че 80% от всички деца на Даун са раждали майки преди 35.

Тащи и баби

Изследователите също така казват, че не трябва да се отхвърля възрастта на бащата и най-важното - на бабата (майка на бременна жена). Това се отнася до това на колко години е била самата тя при раждането на дъщеря си.

Изследванията върху дефиницията на синдрома на Даун по време на бременност дадоха възможност да се каже, че възрастта на бабата, когато е забременяла, влияе много значително. Какколкото по-късно тя започна да ражда дете, толкова по-голям е рискът тя да „предаде“синдрома на Даун на наследниците.

И този риск нараства с 30% - с всяка година, която една жена е пропуснала, тъй като не е имала деца навреме.

Признаци на синдрома на Даун по време на бременност също могат да се появят, ако съпрузите са в тясно свързан брак. Той също така причинява редица други сериозни заболявания.

Разбира се, решението да имаш дете, освен желанието на самата жена, се влияе и от други условия, включително и социални. Но фактът остава.

Външен вид на дете

Как да различим бебе или възрастен, обременен с допълнителен ген по външни признаци? Нека да разберем как синдромът на Даун се проявява външно. Симптомите по време на бременност, в този случай, ние не вземаме предвид.

Първо, плоско лице с наклонени очи. И черупката им е петниста, преливаща. Устните на детето са широки, езикът също е, освен това, тънък, има надлъжен дълбок жлеб. Главата е с кръгла форма, челото е тясно, наклонено. Ушните миди са намалени до върха.

Сега за косата. Те са доста редки и меки. Директен. Спуснете се ниско на врата по линията на растеж.

Малко различна форма на ръцете, краката. И така, ръцете, както и краката, са къси и широки. Малкият пръст е изкривен. Има само два жлеба за огъване. А на дланите - само една.

Зъбите не растат правилно. Небето в устата е високо. Има промени и във вътрешните органи. особено в сърцето ихраносмилателен канал.

Sunshine kids

Въпреки външната непривлекателност обаче ги наричат "слънчеви деца". Както се казва, няма зло без добро. Поради подобни генетични отклонения, родените със синдром на Даун имат много особен характер. Винаги са усмихнати, мили са, весели, не обръщат внимание на нанесените им обиди. Децата са много привързани, силно привързани към родителите си и братята, сестрите, приятелски настроени към съседите си. Но средата най-често е настроена към тях зла, много агресивна.

Трудността се крие във факта, че сами по себе си те са безпомощни. Неспособни да се обслужват сами. Те постоянно се нуждаят от бавачка, някакъв настойник. Сърдечните заболявания и бъбречните проблеми са присъщи заболявания. Поради това те са склонни да не живеят много дълго.

Жените в позиция трябва да обърнат внимание на възможните признаци на синдрома на Даун по време на бременност. В бъдеще това ще ви позволи да се подготвите предварително и психически да свикнете с факта.

Диагностично отклонение

Почти всяка клиника може да проведе изследвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност. И лекарите му настойчиво препоръчват да се прави на всички, които чакат бебе, без изключение.

Освен това, стриктно навреме - от 14 до 18 седмици. По това време се прави така нареченият "троен тест". Въз основа на неговите резултати вече е възможно да се види нещо нередно и по този начин да се определи не само синдрома на Даун, но и някои други отклонения от правилното развитие на плода.

Извършвайте също различни и доста сложникръвни изследвания. Освен това резултатите може да са се увеличили или намалили. И не само поради генетични промени. Ето защо една жена трябва да прави такива мини-проучвания само с професионалист. Освен това, все още е необходимо да добавите ултразвукови данни към това.

По избор - ултразвук

Но тези резултати са много важни. В крайна сметка те откриват специфични признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Това обаче в никакъв случай не е краят. Те не могат да се считат за 100% надеждни. Грешките на лекаря са доста вероятни или са се случили поради дефекти, някаква намеса в апарата. Или, още по-необичайно, подобни индикации са просто индивидуални характеристики на развитието на напълно здраво бебе в майката!

Лекарите знаят, че трябва да обърнат внимание и на разширяването на пространството на яката при плода и на възможни нарушения в костите на носа. Но можете да видите всичко това в определено време: бременност от 11 до 14 седмици. В противен случай всички тези резултати губят стойността си за диагноза.

Всеки етап от изследването трябва да се извършва от висококвалифициран лекар, опитен лекар, дори ас в своята област. Грешките трябва да бъдат елиминирани!

Има и генетични изследвания. Но те се препоръчват само за жени, които вече са над 35 години. Освен ако, разбира се, „тройният тест” не даде лоши резултати и ултразвукът разкри аномалии.

Лекарски съвет, включително генетик, ще предложи на бременната жена още един преглед. Например, те вземат парче фетална тъкан и внимателно изучават неговия набор от хромозоми. И тозирисковано. В крайна сметка е необходимо да се проникне иглата в маточната кухина. Ами ако започне кървенето, има риск от спонтанен аборт или плодът е наранен?

Ето защо самата жена решава дали да продължи бременността след синдрома на Даун.

Ако се установи отклонение

Но сега всички манипулации са завършени, всички тестове са направени. И жената със страх очаква окончателното заключение. Уви, признаците на синдрома на Даун по време на бременност бяха потвърдени.

И сега остава да помислим как да постъпим правилно. Прекъсване на бременността или продължаване? Ако една жена реши да направи аборт, тогава всичко е ясно. В определения ден плодът ще бъде отстранен. Но ако тя все пак иска да роди бебе, без значение какво, тогава здравословното й състояние ще бъде наблюдавано много внимателно. Защото има твърде много клопки, свързани със здравето на майката, детето и всякакви трудности. Например бременността все още може да бъде прекъсната много преди термина. Или, да кажем, че бебето се окаже недоносено, което ще увеличи здравословните му проблеми.

Тези жени са изпратени в болницата. Да запазя. Наблюдавайте, предписвайте коригираща терапия. И когато дойде времето за раждане, те установяват дали плодът има сърдечен порок, как изглежда и какви мерки могат да се вземат веднага след раждането. Може би детето ще може да живее с дефект за определено време, ще стане по-силно и след това ще започнат действия за подобряването му.

Разбира се, всичко това не е лесно и невероятно трудно. Но кой знае, може би това дете ще стане най-многотвое скъпо същество, радост за живота.

Интересни данни

В Англия около 9 от 10 жени решават да прекратят такава бременност.

В Русия около 2500 от тези бебета се раждат всяка година. А 85% от родилките и техните семейства оставят болно дете точно в родилния дом.

Но в Скандинавия все още не е регистриран нито един (!) случай на изоставяне на тези нещастни деца. В САЩ вече има опашка от 250 семейства, които искат и не се страхуват да осиновят дете със синдром на Даун.