Синдром на Едуардс: снимка, причини, диагноза, лечение

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 00:24

Днес ще говорим за доста рядка детска болест, придружена от голям брой аномалии и нарушения в развитието. Нека поговорим за синдрома на Едуардс. Ще анализираме неговите причини, форми, честота на проявление, диагностични методи и други важни въпроси.

Какво е това?

Синдромът на Едуард е заболяване, причинено от хромозомни аномалии, което причинява цял списък от нарушения и аномалии в развитието на детето. Причината му е тризомия на 18-та хромозома, т.е. наличието на нейното допълнително копие. Този факт води до усложнения от генетично естество.

Рискът от раждане на бебе със синдром на Едуардс е 1 на 7000. За съжаление повечето бебета с това заболяване умират през първите седмици от живота. Само около 10% живеят една година. Заболяването води до дълбока умствена изостаналост, вродени лезии на вътрешните и външните органи. Най-честите от тях са дефект в мозъка, сърцето, бъбреците, малка глава и челюст, цепнатина на устната или небцето, косостъпие.

Първо формиран и описансимптомите на заболяването са през 1960 г. от Д. Едуардс. Лекарят успя да установи връзка между проявата на няколко признака, установи повече от 130 дефекта, които съпътстват заболяването. Въпреки че симптомите на синдрома на Едуардс се проявяват много ярко, съвременните методи за лечение срещу тях, за съжаление, са безсилни.

Причина за заболяване

Ако синдромът на Едуардс (снимки на болни деца по етични причини няма да бъдат публикувани) е бил диагностициран по време на бременност, тогава най-често последното завършва със спонтанен аборт или мъртво раждане. Уви, проявата на болестта в плода не може да бъде предотвратена днес.

Също така, в съвремието не са изяснени ясните причини за това генетично заболяване, поради което е невъзможно да се формират превантивни мерки срещу развитието му при бъдещи деца. Въпреки това, експертите са идентифицирали рискови фактори:

• Неблагоприятни условия на околната среда.
• Излагане на радиация, токсични, химикали върху родителите.
• Пристрастяване към алкохол и тютюн.
• Наследственост.
• Прием на определени лекарства.
• Кръвосмешение, родство на родителите.
• Възрастта на бъдещата майка. Ако една жена е на възраст над 35 години, това се счита за причина за синдрома на Едуардс при дете, както и за други хромозомни заболявания.

Форми на синдрома

Видът на такава аномалия се влияе преди всичко от етапа на развитие на ембриона, в който синдромът изпреварва ембриона. Има общо три вида:

• Пълен. Най-тежкият тип, той представлява 80% от случаите. Утроената хромозома се появява в момента, когато плодътбеше само една клетка. От това следва, че анормалният хромозомен набор ще се предава по време на деленето на всички останали клетки, наблюдавани във всяка от тях.
• Мозайка. Името е дадено поради факта, че здрави и мутирали клетки се смесват като мозайка. 10% от засегнатите от симптома на Едуардс страдат от тази конкретна форма. Признаците на заболяването тук са по-слабо изразени, но все пак пречат на нормалното развитие на детето. Допълнителната хромозома се появява по време на фазата, когато ембрионът се състои от няколко клетки, така че е засегната само част от организма или един орган.
• Възможно преместване. Тук има не само неразпадане на хромозомите, но и изобилие от информация, генерирана от пренареждане на транслокация. Проявява се както по време на узряването на гаметите, така и по време на развитието на ембриона. Тук отклоненията не се произнасят.

Разпространение на синдрома

Рискът от синдрома на Едуардс не може да бъде изразен в точни числа. Долната граница на раждане на дете с такава аномалия е 1:10000, горната е 1:3300. В същото време се среща 10 пъти по-рядко от синдрома на Даун. Средният процент на зачеване при деца с болест на Едуардс е по-висок - 1:3000.

Според изследвания рискът от раждане на бебе с този синдром нараства с възрастта на родителите над 45 години с 0,7%. Но има и при 20-, 25-, 30-годишни родители. Средната възраст на бащата на дете със синдром на Едуардс е 35, майката е 32,5.

Аномалията също е свързана с пола. Доказано е, че се среща 3 пъти по-често при момичета, отколкото при момчета.

Синдром и бременност

Показва своите признаци на синдрома на Едуардс дори на етапа на бременност. Последното протича с редица усложнения, характеризира се с претоварване - бебетата се раждат около 42-та седмица.

В етапа на бременността заболяването на плода се характеризира със следното:

• Недостатъчна активност на ембриона.
• Брадикардия - намален пулс.
• Полихидрамнион.
• Несъответствие между размера на плацентата и размера на плода - той има по-малък размер.
• Развитие на една пъпна артерия вместо две, което води до недостиг на кислород, асфиксия.
• Абдоминална херния.
• Васкуларен плексус, наблюдаван на ултразвук (открит при 30% от засегнатите деца).
• Плод с поднормено тегло.
• Хипотрофията е хронично разстройство на стомашно-чревния тракт.

60% от бебетата умират в утробата.

Пренатална диагноза

Синдромът на Едуардс на ултразвук може да се определи само по косвени признаци. Най-точният метод за диагностициране на синдрома при плода днес е перинаталният скрининг. Въз основа на това, ако има тревожни подозрения, лекарят вече изпраща жената за инвазивно изследване.

Скринингът за кариотипа на синдрома на Едуардс е разделен на два етапа:

1. Първият се извършва на 11-13 седмици от бременността. Изследват се биохимични показатели - кръвта на майката се проверява за нива на хормони. Резултатите на този етап не са окончателни - те могат само да показват наличието на риск. Заизчисления, специалистът се нуждае от протеин А, hCG, протеин, произведен от мембраните на ембриона и плацентата.
2. Вторият етап вече е насочен към точния резултат. За изследване се взема проба от кръв от пъпна връв или околоплодна течност, която след това се подлага на генетичен анализ.

Инвазивно тестване

Хромозомите със синдрома на Едуардс най-вероятно ще бъдат определени по този метод. Това обаче задължително включва хирургическа интервенция и проникване в мембраните на ембриона. Оттук и рискът от аборт и развитието на усложнения, поради което изследването се предписва само в екстремни случаи.

Днес са известни три типа проби:

1. CVS (биопсия на хорионните въси). Основното предимство на метода е, че пробата се взема от 8-та седмица на бременността, което позволява ранно откриване на усложнения. За изследване се нуждаете от проба от хорион (един от слоевете на плацентарната мембрана), чиято структура е подобна на структурата на ембриона. Този материал позволява диагностициране на вътрематочни инфекции, генетични и хромозомни заболявания.
2. Амниоцентеза. Анализът се извършва от 14-та седмица на бременността. В този случай амниотичните мембрани на ембриона се пробиват със сонда, инструментът събира проба от амниотична течност, съдържаща клетките на нероденото дете. Рискът от усложнения от такова изследване е много по-висок, отколкото в предишния случай.
3. Кордоцентеза. Краен срок - не по-рано от 20-та седмица. Тук се взема проба от кръвта от пъпната връв на ембриона. Трудността е, че при вземане на материала специалист не го правиправото на грешка - той трябва да удари иглата точно в съда на пъпната връв. На практика това се случва така: през предната стена на перитонеума на жената се вкарва пункционна игла, която събира около 5 ml кръв. Процедурата се извършва под контрола на ултразвукови апарати.

Всички горепосочени методи не могат да се нарекат безболезнени и безопасни. Следователно те се извършват само в случаите, когато рискът от генетично заболяване на плода е по-висок от риска от усложнения от вземането на материал за анализ.

Родителите трябва да помнят, че грешката на лекар по време на процедурата може да доведе до проява на сериозни заболявания, вродени малформации при нероденото дете. Рискът от внезапно прекъсване на бременността от такава интервенция не може да бъде изключен.

Неинвазивно тестване

Диагностиката на синдрома на Едуардс при плода включва неинвазивни методи. Тоест, без проникване във феталните мембрани. Освен това, такива методи са точно толкова добри, колкото и инвазивните.

Един от високоточните анализи от този тип може да се нарече кариотипиране. Това е вземане на кръвна проба от майката, съдържаща свободна ембрионална ДНК. Специалистите ги извличат от материала, копират ги и след това извършват необходимите изследвания.

Следродилна диагноза

Специалист може да идентифицира деца със синдром на Едуардс и по външни признаци. Въпреки това се извършват следните процедури, за да се направи окончателна диагноза:

• Ултразвук - изследване на патологиите на вътрешните органи, задължително сърцето.
• Томография на мозъка.
• Консултация с детски хирург.
• Прегледи от специалисти - ендокринолог, невролог, отоларинголог, офталмолог, работили преди това с деца, страдащи от това заболяване.

Отклонения в синдрома

Патологиите, причинени от тризомия 18, са доста сериозни. Следователно само 10% от децата със синдром на Едуардс оцеляват до една година. По принцип момичетата живеят не повече от 280 дни, момчетата - не повече от 60.

Децата имат следните външни аномалии:

• Череп, удължен от темето до брадичката.
• Микроцефалия (малка глава и мозък).
• Хидроцефалия (натрупване на течност в черепа).
• Тясно чело с широк тил.
• Необичайно ниски уши. Лоб или трагус може да липсват.
• Скъсена горна устна за триъгълна уста.
• Високо небе, често с празнина.
• Деформирани челюстни кости - Долната челюст е необичайно малка, тясна и недоразвита.
• Подрязан врат.
• Необичайно тесни и къси палпебрални фисури.
• Липсваща част от очната мембрана, катаракта, колобома.
• Нарушение на функциите на ставите.
• Недоразвити, неактивни крака.
• Поради ненормалната структура на пръстите могат да се образуват крайници, подобни на плавници.
• Порок на сърцето.
• Необичайно разширен сандък.
• Нарушена работа на ендокринната система, по-специално на надбъбречните жлези и щитовидната жлеза.
• Необичайно подреждане на червата.
• Неправилна форма на бъбрек.
• Удвояване на уретера.
• Момчетата имат крипторхизъм, момичетата имат хипертрофиран клитор.

Психичните отклонения обикновено са следните:

• Недоразвит мозък.
• Усложнена олигофрения.
• Конвулсивен синдром.

Прогноза за пациенти със синдром на Едуардс

За съжаление днес прогнозите са разочароващи - около 95% от децата с това заболяване не доживяват до 12 месеца. В същото време тежестта на неговата форма не зависи от съотношението на болните и здравите клетки. Оцелелите деца имат отклонения от физическо естество, тежка степен на умствена изостаналост. Жизнената дейност на такова дете се нуждае от цялостен контрол и подкрепа.

Често децата със синдром на Едуардс (снимките не са представени в статията по етични причини) започват да различават емоциите на другите, усмихват се. Но тяхното общуване, умственото развитие е ограничено. Детето може в крайна сметка да се научи да вдига глава, да яде.

Опции за терапия

Днес такова генетично заболяване е нелечимо. На детето се предписва само поддържаща терапия. Животът на пациента е свързан с много аномалии и усложнения:

• Мускулна атрофия.
• Присвиване.
• Сколиоза.
• Неуспехи в сърдечно-съдовата система.
• Чревна атония.
• Нисък тонус на перитонеалните стени.
• Tit.
• Пневмония.
• Конюнктивит.
• Синуит.
• Заболявания на пикочо-половата система.
• Голямашанс за развитие на рак на бъбреците.

Заключение

Обобщавайки, бих искал да отбележа, че синдромът на Едуардс не се предава по наследство. Пациентите в повечето случаи не доживяват до репродуктивна възраст. В същото време те не са способни да се размножават - заболяването се характеризира с недоразвитие на репродуктивната система. Що се отнася до родителите на дете със синдром на Едуардс, шансът за поставяне на същата диагноза при следващата бременност е 0,01%. Трябва да кажа, че самата болест се проявява много рядко - диагностицира се само при 1% от новородените. Няма специални причини за възникването му - в повечето случаи родителите са напълно здрави.