Методи за пренатална диагностика: генетични, инвазивни, неинвазивни. Показания за назначаване, резултати

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 00:24

Пренаталната диагностика е комплексно изследване на развитието на бременността. Основната цел е да се идентифицират различни патологии при бебе на етапите на вътрематочно развитие.

Най-често срещаните методи за пренатална диагностика: ултразвук, съдържанието на различни маркери в кръвта на бременна жена, биопсия на хорион, вземане на кръв от пъпна връв през кожата, амниоцентеза..

Защо е необходима пренатална диагностика

Използвайки различни методи за пренатална диагностика, е реалистично да се открият такива нарушения в развитието на плода като синдром на Едуардс, синдром на Даун, нарушения във формирането на сърцето и други аномалии. Резултатите от пренаталната диагностика могат да решат бъдещата съдба на детето. След получаване на диагностични данни, заедно с лекаря, майката решава дали детето ще се роди или бременността ще бъде прекъсната. Благоприятната прогноза може да позволи рехабилитацияплода. Пренаталната диагностика включва и установяване на бащинство чрез генетично изследване, което се извършва в ранните етапи на бременността, както и определяне на пола на плода. Всички тези услуги в столицата се предоставят от Центъра за пренатална диагностика на авеню Мира, ръководен от професор М. В. Медведев. Тук можете да се подложите на цялостен пренатален преглед, включително ултразвук. В Центъра се използват съвременни технологии 3D, 4D.

Методи за пренатална диагностика

Съвременната пренатална диагностика използва различни методи и технологии. Степента, както и нивото на възможностите, които имат, са разнообразни. Като цяло пренаталната диагностика е разделена на две големи групи: инвазивна пренатална диагностика и неинвазивна.

Неинвазивни, или както още ги наричат, минимално инвазивни, методи не включват хирургични интервенции и травми на плода и майката. Такива процедури се препоръчват на всички бременни жени, те изобщо не са опасни. Плановите ултразвукови прегледи са задължителни. Инвазивните методи включват инвазия (интервенция) в тялото на бременна жена, в маточната кухина. Методите не са напълно безопасни, така че лекарят ги предписва в екстремни случаи, когато има въпрос за запазване здравето на нероденото дете.

Неинвазивна пренатална диагностика

Неинвазивните методи включват ултразвук или пренатален скрининг, който ви позволява да наблюдавате динамиката на развитието на плода. Също така се счита за неинвазивнапренатална диагностика на плода чрез серумни фактори на майката.

Ултразвукът е най-честата процедура, няма вредни ефекти върху жената и самия плод. Трябва ли всички бъдещи майки да преминат това изследване? Въпросът е спорен, може би не се изисква във всеки случай. Ултразвукът се предписва от лекар по много причини. През първия триместър можете да определите броя на бременностите, дали самият плод е жив, какъв е точният период. На четвъртия месец ултразвукът вече може да покаже груби вродени малформации на плода, местоположението на плацентата, количеството околоплодна течност. След 20 седмици е възможно да се определи пола на нероденото дете. Позволява ултразвукът да открие различни аномалии, ако анализът е показал висок алфа-фетопротеин при бременната, както и ако има някакви малформации в фамилната анамнеза. Струва си да се отбележи, че нито един резултат от ултразвук не може да гарантира 100% раждане на здрав плод.

Как се прави ултразвук

Пренатален антенатален ултразвук се препоръчва за всички бременни жени в следните часове:

• 11-13 седмици бременна;
• 25-35 седмици бременна.

Осигурена е диагностика на състоянието на тялото на майката, както и на развитието на плода. Лекарят инсталира трансдюсер или сензор върху повърхността на корема на бременната жена, нахлуват звукови вълни. Тези вълни се улавят от сензора и той ги прехвърля към екрана на монитора. В ранна бременност понякога се използва трансвагинален метод. В този случай сондата се вкарва във влагалището. Какви аномалии могат да бъдат открити чрез ултразвуков скрининг?

•Вродени малформации на черния дроб, бъбреците, сърцето, червата и други.

• До 12 седмици признаци на развитие на синдром на Даун.

Развитие на самата бременност:

• Извънматочна или матката.

• Брой фетуси в матката.

• Бременност.

• Церебрално или седалищно представяне на плода.

• Закъснение във времето.

. • Сърдечен ритъм. • Пол на бебето.

• Местоположение и състояние на плацентата.

• Кръвоток в съдовете.

• Тон на матката.

И така, ултразвукът дава възможност да се открият всякакви отклонения. Например хипертонусът на матката може да доведе до заплаха от спонтанен аборт. След като откриете тази аномалия, можете да вземете навременни мерки за запазване на бременността.

Кръвен скрининг

Кръвен серум, взет от жена, се изследва за съдържанието на различни вещества в него:

• AFP (алфа-фетопротеин).

• NE (неконюгиран естриол).• HCG (човешки хорион гонадотропин).

Този метод на пренатален скрининг има доста висока степен на точност. Но има случаи, когато тестът показва или фалшиво положителен, или фалшиво отрицателен резултат. След това лекарят предписва допълнителни методи за пренатален скрининг, като ултразвук или някакъв вид инвазивен диагностичен метод.

Центърът за пренатална диагностика на Проспект Мира в Москва провежда биохимичен скрининг, ултразвук и пренатална консултация само за 1,5 часа. В допълнение към скрининга през първия триместър е възможно да се подложи на биохимичен скрининг във втория триместър заедно с консултиране и ултразвук.проучване.

Съдържание на алфа-фетопротеин

Пренаталната диагностика на наследствени заболявания използва метода за определяне нивото на алфа-фетопротеин в кръвта. Този скрининг тест ви позволява да идентифицирате вероятността бебето да се роди с патология като аненцефалия, спина бифида и други. Също така, високият алфа-фетопротеин може да показва развитието на няколко плода, неправилно определени дати, възможността за спонтанен аборт и дори пропусната бременност. Анализът дава най-точни резултати, ако се прави на 16-18-та седмица от бременността. Резултатите преди 14-та или след 21-та седмица често са погрешни. Понякога се поръчват кръводаряване. При висок процент лекарят предписва ултразвук, което ви позволява по-надеждно да получите потвърждение на заболяването на плода. Ако ултразвукът не установи причината за високото съдържание на алфа-фетопротеин, тогава се предписва амниоцентеза. Това изследване определя по-точно промяната в алфа-фетопротеина. Ако нивото на алфа-фетопротеин в кръвта на пациента се повиши, тогава могат да възникнат усложнения по време на бременност, например забавяне на развитието, възможна смърт на плода или разкъсване на плацентата. Ниският алфа-фетопротеин в комбинация с висок hCG и нисък естриол показват възможността за развитие на синдром на Даун. Лекарят взема предвид всички показатели: възрастта на жената, съдържанието на хормони. Ако е необходимо, се назначават допълнителни пренатални методи за изследване.

hcg

Човешки хорион гонадотропин или (hCG) сранна бременност ви позволява да оцените най-важните показатели. Предимството на този анализ е ранното време на определянето, когато дори ултразвукът не е информативен. След оплождането на яйцеклетката hCG започва да се произвежда още на 6-8 ден. HCG като гликопротеинът се състои от алфа и бета субединици. Алфа е идентичен с хормоните на хипофизата (FSH, TSH, LH); а бета е уникална. Ето защо се използва тест за бета субединицата (бета hCG) за точно получаване на резултата. При експресна диагностика се използват тест ленти, където се използва по-малко специфичен hCG тест (в урината). В кръвта бета-hCG диагностицира точно бременността още 2 седмици след оплождането. Концентрацията за диагностициране на hCG в урината узрява 1-2 дни по-късно, отколкото в кръвта. В урината нивото на hCG е 2 пъти по-малко.

Фактори, влияещи върху HCG

При определяне на hCG по време на ранна бременност трябва да се вземат предвид някои фактори, които влияят на резултата от анализа.

Повишен hCG по време на бременност:

• Несъответствие между очакваното и реално време.

• Многоплодна бременност (увеличаването на резултата е пропорционално на броя на фетусите).

• Ранна токсикоза.

• Прееклампсия.

• Сериозни малформации. • Приемане на гестагени. • Захарен диабет.

Намаляване на нивото на hCG - несъответствие на термина, изключително бавно повишаване на концентрацията на hCG с повече от 50% от нормата:

• Несъответствие между очакваните и реалните термини (често поради нередовен цикъл).

• Застрашен спонтанен аборт (намаляване с повече от 50%).

• Спонтанен аборт.

• Недоносеност.

• Извънматочна бременност.

•Хронична плацентарна недостатъчност.

• Фетална смърт през 2-3 триместър.

Инвазивни методи

Ако лекарят реши, че инвазивната пренатална диагностика трябва да се използва за откриване на наследствени заболявания, нарушения в развитието, може да се използва една от следните процедури:

• Кордоцентеза.

• Хорионна биопсия (изследвайте състава на клетките, от които се образува плацентата).

• Амниоцентеза (изследване на околоплодна течност).• Плацентоцентеза (отрицателни последици след откриване на инфекции).

Предимството на инвазивните методи е бързината и 100% гаранция за резултати. Използва се в ранна бременност. Така че, ако има някакви съмнения за аномалии в развитието на плода, пренаталната диагностика на наследствени заболявания ни позволява да направим точни заключения. Родителите и лекарят могат да решат навреме дали да запазят плода или да прекратят бременността. Ако родителите, въпреки патологията, все пак решат да напуснат детето, лекарите имат време да управляват правилно и коригират бременността и дори да лекуват плода в утробата. Ако се вземе решение за прекъсване на бременността, тогава в ранните етапи, когато се открият отклонения, тази процедура физически и психически се понася много по-лесно.

Биопсия на хорион

Биопсия на хорион включва анализ на микроскопична частица от вилозния хорион - клетките на бъдещата плацента. Тази частица е идентична с гените на плода, което ни позволява да характеризираме хромозомния състав, да определяме генетичното здравебебе. Анализът се извършва при съмнение за заболявания, свързани с хромозомни грешки по време на зачеването (синдром на Едуардс, синдром на Даун, Патау и др.) или при риск от развитие на нелечими заболявания на кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и хорея на Хънтингтън. Резултатът от биопсия на хорион разкрива 3800 заболявания на нероденото дете. Но такъв дефект като дефект в развитието на невралната тръба не може да бъде открит по този метод. Тази патология се открива само по време на процедури на амниоцентеза или кордоцентеза. Към момента на анализа дебелината на хориона трябва да бъде най-малко 1 см, това съответства на 7-8 седмици от бременността. Напоследък процедурата се провежда на 10-12-та седмица, тя е по-безопасна за плода. Но не по-късно от 13-та седмица.

Извършване на процедурата

Методът на пункция (трансцервикален или трансабдоминален) се избира от хирурзите. Зависи къде се намира хорионът спрямо стените на матката. Във всеки случай биопсията се извършва под ултразвуков контрол.

Жената лежи по гръб. Избраното място за пункция задължително се анестезира с локална експозиция. Пункцията на коремната стена, стените на миометриума се извършва по такъв начин, че иглата да навлезе успоредно на мембраната на хориона. Ултразвукът следи движението на иглата. Спринцовката се използва за вземане на тъканите на хорионните въси, иглата се отстранява. При трансцервикалния метод жената се поставя на стол като при нормален преглед. Изрично изразени болезнени усещания не се усещат. Шийката на матката и стените на влагалището се фиксират със специални щипци. Достъпснабден с катетър, когато достигне хорионната тъкан, се прикрепя спринцовка и се взема материал за анализ.

Амниоцентеза

Методите за пренатална диагностика включват най-разпространения метод за определяне на патологиите на развитието на плода - амниоцентеза. Препоръчително е да се извършва на 15-17 седмици. По време на процедурата състоянието на плода се следи чрез ултразвук. Лекарят вкарва игла през коремната стена в околоплодната течност, аспирира определено количество за анализ и иглата се отстранява. Резултатите се изготвят след 1-3 седмици. Амниоцентезата не е опасна за развитието на бременността. При 1-2% от жените може да се появи изтичане на течности и това ще спре без лечение. Само в 0,5% от случаите може да се случи спонтанен аборт. Плодът не е увреден от иглата, процедурата може да се извърши дори при многоплодна бременност.

Генетични методи

DOT-тестът е най-новият безопасен генетичен метод за изследване на плода, ви позволява да идентифицирате синдрома на Патау, Едуардс, Даун, Шерешевски-Търнър, Клайнфелтер. Тестът се основава на данни, получени от кръвта на майката. Принципът е, че при естествената смърт на определен брой плацентарни клетки 5% от ДНК на плода влизат в кръвта на майката. Това прави възможно диагностицирането на големи тризомии (DOT тест).

Как се извършва процедурата? Взима се кръв от вената на бременна жена, изолира се ДНК на плода. Резултатът се издава в рамките на десет дни. Тестът се провежда на всеки етап от бременността, като се започне от 10-та седмица. Надеждност на информацията 99,7%.